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医学部臨床遺伝学センター
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フィンガープリント
ネットワーク
プロファイル
(3)
研究成果
(453)
フィンガープリント
医学部臨床遺伝学センターが活動している研究トピックを掘り下げます。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
Intellectual Disability
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
100%
Exome Sequencing
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
66%
Genetics
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
50%
Exome
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
50%
Allele
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
49%
Disease
Medicine and Dentistry
49%
Missense
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
44%
Exon
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
44%
過去5年の共同研究と上位研究分野
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プロファイル
小崎 健次郎
医学部臨床遺伝学センター
研究者:
Academic
1991
2025
宮 冬樹
医学部臨床遺伝学センター
研究者:
Academic
2000
2025
中藤 大輔
医学部臨床遺伝学センター
研究者:
Academic
2018
2025
研究成果
年別の研究成果
1991
2017
2018
2019
2020
2021
2022
2023
2024
2025
384
Article
42
Letter
17
Review article
9
Comment/debate
1
その他
1
Chapter
年別の研究成果
年別の研究成果
A girl with a de novo PPP2R5D W207R pathogenic variant was also born with an occipital encephalocele
Seki, E., Uehara, T., Yamada, M., Takenouchi, T., Aida, N.,
Kosaki, K.
& Kurosawa, K.,
2025 4月 1
,
In:
Clinical Dysmorphology.
34
,
2
,
p. 55-57
3 p.
研究成果
:
Article
›
査読
An organoid library of human esophageal squamous cell carcinomas (ESCCs) uncovers the chemotherapy-resistant ESCC features
Nakagawa, S., Sato, T., Ohashi, E., Kajita, M.,
Miya, F.
, Yamamoto, K., Yotsumata, H., Yamaguchi, K., Nakajima, Y., Miura, A., Kinugasa, Y. & Ohteki, T.,
2025 12月
,
In:
Communications biology.
8
,
1
, 507.
研究成果
:
Article
›
査読
Open Access
Carcinogenesis
100%
Cell Death
100%
Fluorouracil
100%
Cisplatin
100%
Drug Screening
100%
BED-Craft for nanopore adaptive sampling: a tool for generating bed files with gene names as input data for enrichment sequencing
Miya, F.
&
Kosaki, K.
,
2025 12月
,
In:
BMC Research Notes.
18
,
1
, 79.
研究成果
:
Article
›
査読
Open Access
Enrichment Sequencing
100%
Nanopore
100%
Graphical User Interface
33%
Text File
33%
File Generation
20%