フィンガープリント
医学部臨床遺伝学センターが活動している研究トピックを掘り下げます。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
過去5年の共同研究と上位研究分野
国/地域レベルにおける最近の外部共同研究。点をクリックして詳細を開くか、または
プロファイル
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Augmenting cost-effectiveness in clinical diagnosis using extended whole-exome sequencing: SNVs, SVs, and beyond
Miya, F., Nakato, D., Suzuki, H., Yamada, M., Watanabe, D., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2026 1月, In: Journal of Human Genetics. 71, 1, p. 13-21 9 p.研究成果: Article › 査読
Open Access2 リンクは新しいタブで開きます 被引用数 (Scopus) -
Clinical characteristics of pulmonary non-tuberculous mycobacterial disease with CFTR variants in the Japanese population
Nagao, G., Namkoong, H., Tanaka, H., Asakura, T., Hara, A., Fukunaga, N., Kaji, M., Azekawa, S., Nakagawara, K., Morita, A., Kamata, H., Nishimura, T., Miya, F., Kosaki, K., Fukunaga, K., Holland, S. M. & Hasegawa, N., 2026 2月 4, In: BMJ Open Respiratory Research. 13, 1, e003683.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Congenital Erythropoietic Porphyria in a Neonate: Utility of Rapid Whole Genome Sequencing – A Case Report
Kajikawa, D., Miura-Fuchino, R., Hinata, A., Hoshino, Y., Yukitake, Y., Arai, J., Imagawa, K., Suzuki, H., Kosaki, K. & Takenouchi, T., 2026 4月, In: Neonatology. 123, 2研究成果: Article › 査読