年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Fuyuki Miyaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
過去5年の共同研究と上位研究分野
国/地域レベルにおける最近の外部共同研究。点をクリックして詳細を開くか、または
-
Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association
Yamada, M., Tanito, K., Suzuki, H., Nakato, D., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2023, (Accepted/In press) In: Cleft Palate-Craniofacial Journal.研究成果: Article › 査読
-
Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing
Yamada, M., Okuno, H., Okamoto, N., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2023 2月, In: European Journal of Medical Genetics. 66, 2, 104690.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences
Yamada, M., Nitta, Y., Uehara, T., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T., Tamura, M., Ayabe, S., Yoshiki, A., Maeno, A., Saga, Y., Furuse, T., Yamada, I., Okamoto, N., Kosaki, K. & Sugie, A., 2023 8月, In: European Journal of Medical Genetics. 66, 8, 104804.研究成果: Article › 査読
-
Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses
Yoshihama, K., Mutai, H., Sekimizu, M., Ito, F., Saito, S., Nakamura, S., Mikoshiba, T., Nagai, R., Takebayashi, A., Miya, F., Kosaki, K., Ozawa, H. & Matsunaga, T., 2023 4月, In: Clinical Genetics. 103, 4, p. 466-471 6 p.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Neurochemistry evaluated by magnetic resonance spectroscopy in a patient with FBXO28-related developmental and epileptic encephalopathy
Sano, K., Miya, F., Kato, M., Omata, T. & Takanashi, J. I., 2023 11月, In: Brain and Development. 45, 10, p. 583-587 5 p.研究成果: Article › 査読