年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Toshiki Takenouchiが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
過去5年の共同研究と上位研究分野
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A novel variant of ARPC4-related neurodevelopmental disorder
Kuroda, Y., Kumaki, T., Saito, Y., Enomoto, Y., Suzuki, H., Takenouchi, T., Kosaki, K. & Kurosawa, K., 2023 3月, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 191, 3, p. 893-895 3 p.研究成果: Letter › 査読
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Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association
Yamada, M., Tanito, K., Suzuki, H., Nakato, D., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2023, (Accepted/In press) In: Cleft Palate-Craniofacial Journal.研究成果: Article › 査読
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Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing
Yamada, M., Okuno, H., Okamoto, N., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2023 2月, In: European Journal of Medical Genetics. 66, 2, 104690.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences
Yamada, M., Nitta, Y., Uehara, T., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T., Tamura, M., Ayabe, S., Yoshiki, A., Maeno, A., Saga, Y., Furuse, T., Yamada, I., Okamoto, N., Kosaki, K. & Sugie, A., 2023 8月, In: European Journal of Medical Genetics. 66, 8, 104804.研究成果: Article › 査読
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Involvement of mTOR pathway in neurodegeneration in NSF-related developmental and epileptic encephalopathy
Hayashi, T., Yano, N., Kora, K., Yokoyama, A., Maizuru, K., Kayaki, T., Nishikawa, K., Osawa, M., Niwa, A., Takenouchi, T., Hijikata, A., Shirai, T., Suzuki, H., Kosaki, K., Saito, M. K., Takita, J. & Yoshida, T., 2023 5月 15, In: Human molecular genetics. 32, 10, p. 1683-1697 15 p.研究成果: Article › 査読
Open Access