A novel missense variant of FGD1 disrupts critical cysteine residues of the FYVE domain in Japanese siblings with Aarskog–Scott syndrome

Ikuko Takahashi, Atsuko Noguchi, Daiki Kondo, Yoko Sato, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Kenjiro Kosaki, Tsutomu Takahashi

研究成果: Article査読

本文言語English
ページ(範囲)39-42
ページ数4
ジャーナルclinical pediatric endocrinology
33
1
DOI
出版ステータスPublished - 2024

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  • 小児科学、周産期医学および子どもの健康
  • 内分泌学、糖尿病および代謝内科学
  • 内分泌学

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