Marfanoid habitus with abnormal situs

Kenjiro Kosaki, Lynne M. Bird, Jun Maeda, Masataka Higuchi, Marilyn C. Jones, Morio Matsumoto

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抄録

Marfanoid habitus suggests abnormal microfibril formation, whereas a situs ambiguus or situs inversus phenotype points to detective left-right axis determination. The concurrence of these two abnormalities has been reported only once in the literature. We report a similar phenotype in two unrelated patients. Documentation of this specific combination of Marfanoid habitus and abnormal situs gives further credence to the notion that the combination may represent a distinct syndrome.

本文言語English
ページ(範囲)310-312
ページ数3
ジャーナルAmerican Journal of Medical Genetics
127
3
DOI
出版ステータスPublished - 2004 6月

ASJC Scopus subject areas

  • 遺伝学
  • 遺伝学(臨床)

フィンガープリント

「Marfanoid habitus with abnormal situs」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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